CISTINOSE – ESTUDO MOLECULAR (LÓCUS D17S829)

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A cistinose é uma doença genética de herança autossômica recessiva. É resultado de mutações ou deleções no braço curto do cromossomo 17. Algumas alterações genéticas já foram mapeadas, sendo a mais comum uma deleção no lócus D17S829. Tal doença não se restringe apenas ao acometimento renal; é uma doença sistêmica (generalizada). Dentre os acometimentos mais precoces destacamos o dos rins, da tireóide e dos olhos (principalmente a córnea e a conjuntiva).

 

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