DIABETES MELLITUS NEONATAL – ESTUDO MOLECULAR [GENE ABCC8]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Diversas mutações no gene ABCC8 (nome oficial: “ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8”; lócus 11p15.1) estão associadas a condição conhecida como diabetes mellitus neonatal permanente. Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam baixo peso ao nascer e desenvolvem hiperglicemia no primeiro semestre de vida. As mutações envolvidas neste processo resultam em incremento da atividade do canal K-ATP. A superatividade do canal reduz a secreção de insulina pelas células beta, o que favorece a permanência da glicose na corrente sanguínea.

 

 

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