DISFUNÇÃO DE SURFACTANTE – ESTUDO MOLECULAR [GENES ABCA3, SFTPB E SFTPC]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

O surfactante pulmonar é uma mistura lipoproteica com propriedades tensoativas produzido pelos pneumócitos tipo II. As proteínas e lipídios desta mistura reduzem a tensão superficial na interface entre o líquido presente na cavidade alveolar e o ar. Testes genéticos envolvendo os genes SFTPB (2p12-p11.2), SFTPC (8p21) e ABCA3 (16p13.3) são empregados como ferramenta de diagnóstico em investigações de problemas neonatais envolvendo deficiência de surfactante. Aproximadamente 99% das mutações conhecidas nestes genes são detectadas pelo teste correspondente.

 

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