ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE ANK1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Ao menos 55 mutações no gene ANK1 (8p11.1) já foram identificadas como causa de esferocitose hereditária, uma desordem comum caracterizada por anemia, icterícia e esplenomegalia.

 

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