FATOR II DA CASCATA DE COAGULAÇÃO (PROTROMBINA), DEFICIÊNCIA [PESQUISA DE MUTAÇÃO E/OU SEQUENCIAMENTO – GENE F2]

MÉTODO

RT-PCR / Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Sangue Total-EDTA (10 ml) (refrigerado) ou Sangue em papel FTA® - temperatura ambiente -

OBSERVAÇÕES

A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário muito raro que resulta em coagulação deficiente do sangue. A condição é herdada como um traço autossômico recessivo (ambos os pais são portadores). Antecedente familiar de distúrbios de sangramento representa fator de risco. A análise molecular do gene F2 (11p11-q12) é recomendável para pacientes em risco devido a sua importância para a profilaxia e terapia antitrombótica. A mutação G20210A se destaca como um reconhecido fator de risco para aumento da protrombina plasmática e trombose venosa. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em homozigotos.

 

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