FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO – ESTUDO MOLECULAR [GENE MEFV]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença genética caracterizada por surtos recorrentes de febre, acompanhada por dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e inchaço nas articulações. Esta doença afeta geralmente os povos do mediterrâneo, Oriente Médio, tais como os Judeus (especialmente Sefarditas), Turcos, Árabes e Armênios. As 12 mutações mais comuns reportadas como cauda da FMF e um polimorfismo/mutação respondem por aproximadamente 85% dos alelos anormais nas populações mais afetadas. A análise molecular é recomendada por pacientes que apresentem sinais e sintomas sugestivos para esta desordem. Também se recomenda o estudo para casais com ao menos um membro em alto risco. O seqüenciamento dos éxons 2, 3, 5 e 10 do gene MEFV (lócus 16p13.3) se encontra disponível em nosso laboratório. Estima-se que esta investigação detecte 97% de todas as mutações.

 

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