FIBROSE CÍSTICA – ESTUDO MOLECULAR [GENE CFTR]; MUTAÇÃO IVS8(TG)n(T)n

MÉTODO

PCR / Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A fibrose cística (Mucoviscidose) é uma doença genética autossômica recessiva provocada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas. O gene afetado CFTR – (“cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7) está mapeado em 7q31, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. O nosso laboratório disponibiliza a investigação da mutação Delta F508, identificada em 90% dos pacientes com fibrose cística. A análise de DNA é recomendada para a confirmação de diagnóstico em pacientes com ou sem histórico familiar. O diagnóstico pré-natal está disponível para famílias com ao menos um caso familiar ou com suspeita de feto afetado. Em adição, o American College of Obstetrics & Gynecology (ACOG) recomenda o screening molecular para todos os casais onde ao menos um membro seja caucasiano.

 

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