HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE HFE] (C282Y, H63D, S65C)

MÉTODO

RT-PCR

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes. Neste exame é analisado o gene HFE (6p21.3). Uma mutação (C282Y) e dois polimorfismos (H63D, S65C) respondem por aproximadamente 95% dos casos.

 

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