HIPOCONDROPLASIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE GFR3]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por um crescimento anormal dos ossos que resulta em indivíduos de baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O mecanismo de herança é autossômico dominante. Existem duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que atingem o códon 540 (N540K) no éxon 10. A população de indivíduos afetados por esta condição apresenta estas mutações na proporção de 70 e 30%, respectivamente. O gene em questão está mapeado em 4p16.3.

 

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