IMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÔMICA RECESIVA (T- B- NK-) – ESTUDO MOLECULAR [GENE JAK3]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Mutações no gene JAK3 são a causa da imunodeficiência combinada severa (SCID) autossômica recessiva (T(-)B(+)NK(-) SCID). O seqüenciamento do gene JAK3 (19p13.1) é capaz de detectar até 99% das mutações conhecidas neste gene.

 

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