NEUTROPENIA CÍCLICA – ESTUDO MOLECULAR [GENE ELA2]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Sangue Total-EDTA (10 ml) (refrigerado) ou Sangue em papel FTA® - temperatura ambiente -

OBSERVAÇÕES

A neutropenia cíclica é uma doença hematológica rara, caracterizada por períodos de diminuição na contagem de neutrófilos, associada com presença de lesões aftosas recorrentes. Mais de 70 mutações no gene ELA2 (sinonímia: ELANE) já foram identificadas como causa de neutropenia. O seqüenciamento deste gene é usado para investigar a presença destas mutações

 

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