OSTEOCONDROMATOSE – ESTUDO MOLECULAR [GENES EXT1 E EXT2]

MÉTODO

Sequenciamento / MLPA (“Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”)

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A osteocondromatose múltipla, também chamada exostose hereditária múltipla ou aclasia diafisária, é um distúrbio da metáfise óssea, transmitido de modo autossômico dominante, que é geneticamente heterogêneo e que possui penetrância incompleta em indivíduos do sexo feminino. As mutações nos genes EXT1 (8q24.11-q24.13) e EXT2 (11p12- p11) estão relacionadas como causas da doença. Os genes codificam para as proteínas exostosin-1 e exostosin-2, respectivamente. As duas proteínas se ligam para formar um complexo encontrado no aparato de Golgi. Tal complexo modifica a proteína heparan-sulfato para que esta possa ser usada pela célula. Quando ocorrem as mutações nestes genes, o heparan-sulfato não é corretamente processado e é não-funcional. Estima-se que 15% das pessoas com exostoses múltiplas hereditárias não possuam mutações para os genes analisados. Por isso, o processo pelo qual a doença se forma nestes indivíduos não é bem compreendido.

 

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