OSTEOGÊNESE IMPERFEITA – ESTUDO MOLECULAR [GENES CRTAP E LEPRE1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente. Oferecemos o seqüenciamento dos genes CRTAP (“cartilage associated protein”, lócus 3p22.3) e LEPRE1 (“leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1”, lócus 1p34.1) em conjunto ou separadamente.

 

Busca DLE

Solicitação
de material

CANAL DO CLIENTE

4020-8080
Seg. a Sex. das 08h às 18h
Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.



Nossas unidades

 

 

 

 
   

Certificações

Controles de Qualidade