SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL – ESTUDO MOLECULAR [GENE ZNF469]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Defeitos no gene ZNF469 (nome oficial: “zinc finger protein 469”), mapeado em 16q24, são a causa da síndrome da córnea frágil. Os pacientes portadores desta síndrome possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.

 

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