SÍNDROME DE MARSHALL – ESTUDO MOLECULAR [GENE COL11A1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A síndrome Marshall-Smith é uma rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade óssea avançada no momento do nascimento. O gene COL11A1 (nome oficial: “collagen, type XI, alpha 1”) codifica para um componente do colágeno tipo XI. O nosso laboratório disponibiliza tanto o seqüenciamento completo quanto a análise de deleção / inserção para o gene COL11A1 (1p21)

 

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