SÍNDROME DE MECKEL - ESTUDO MOLECULAR [GENE CC2D2A]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Defeitos no gene CC2D2A (4p15.32) são a causa da síndrome de Meckel tipo 6 (MKS6), uma desordem autossomica recessiva caracterizada pela combinação de cistos renais com traços que incluem polidactilia, meningoencefalocele occipital e displasia dos rins, podendo existir outras anomalias, sendo que praticamente todos os afetados possuem alguma destss características.

 

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