TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA TIPOS 1 E 2 – ESTUDO MOLECULAR [GENES ENG E ACVRL1/ALK1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é uma doença autossômica dominante com displasia fibrovascular mucocutânea e visceral, que usualmente é reconhecida como a "tríade clássica" de telangiectasia, epistaxes recorrentes e história familiar da doença. Porém, devido à variabilidade da localização, do tipo e do número e da distribuição da malformação vascular; pessoas afetadas podem ser assintomáticas ou apresentar uma extensa manifestação clínica em qualquer idade. Os aspectos clínicos e fisiopatológicos da HHT são revisados com considerações referentes ao diagnóstico e a terapêutica. O seqüenciamento dos genes ENG, mapeado em 9q34.1 (para HHT tipo 1) e ACVRL1/ALK1, situado em 12q11- q14, (HHT tipo 2) detecta mutações em 60-80% dos indivíduos com a doença.

 

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