CITRULINEMIA TIPO 1 (CTLN1) - ESTUDO MOLECULAR [GENE ASS]

ANÁLISE MOLECULAR

Análise Molecular do Gene ASS (9q34.1).

OBSERVAÇÕES

Ao menos 50 mutações no gene ASS1 (“argininosuccinate synthase 1”) sãoassociadas à citrulinemia tipo I. Esta apresenta anormalidades cinéticas na enzima ASS nos rins e em cultura de fibroblastos. No tipo II, baixos níveis de ASS são detectados no fígado, mas não nos rins ou em culturas de fibroblastos. As enzimas residuais no fígado apresentam propriedades cinéticas normais. Consulte também o estudo molecular para o gene SLC25A13 para Citrulinemia tipo II.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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