FATOR V DE LEIDEN (FV506) [PESQUISA DE MUTAÇÃO E/OU SEQUENCIAMENTO – GENE F5]

MÉTODO

RT-PCR / Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Sangue Total-EDTA (10 ml) (refrigerado) ou Sangue em papel FTA® - temperatura ambiente -

OBSERVAÇÕES

A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra: em 5% da população em geral; 30% dos pacientes com trombose durante o uso de contraceptivos orais; 30% dos pacientes que desenvolvem trombose venosa profunda pós-operatória; 50% dos pacientes com trombofilia familiar; 60% dos pacientes com trombose durante a gravidez.

 

 

 

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