SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS (EDS) – ESTUDO MOLECULAR (VÁRIOS GENES)

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ou cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Oferecemos a análise dos seguintes genes:


Genes COL5A1 e COL5A2 – EDS I / II;

Gene COL3A1 – EDS IV

Gene PLOD1 – EDS VI

Genes COL1A1 e COL1A2 – EDS VIIA / VIIB

 

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