SÍNDROME DE TREACHER COLINS – ESTUDO MOLECULAR [GENE TCOF1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. Cerca de 150 mutações no gene TCOF1 (nome official: “Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1”), lócus 5q32-q33.1, foram identificadas em pessoas com a síndrome de Treacher Collins

 

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