SÍNDROME DE WILLIAMS - ESTUDO MOLECULAR [GENE ELN]

MÉTODO

PCR

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A síndrome de Williams (SW) é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. O seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Os critérios clínicos de diagnóstico estão disponíveis para a síndrome de Williams, porém, o essencial para o diagnóstico é a detecção da deleção do gene contíguo da síndrome Williams-Beuren, região crítica (WBSCR) que engloba o gene da elastina (gene ELN, 7q11.23). Mais de 99% dos indivíduos com o diagnóstico clínico de SW apresentam esta deleção do gene contíguo, que pode ser detectada através de análise de mutação alvo.

 

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