MÉTODO
Sequenciamento
AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
OBSERVAÇÕES
A síndrome unha-patela ou síndrome de Fong é uma síndrome rara que afeta 1:50.000 indivíduos. É causada por perda da função do gene LMX1B mapeado em 9q34. Sua expressão é variável, mas a tétrade considerada clássica é a de hipoplasia ungueal dos joelhos e do cotovelo e a presença de cornos ilíacos. Este último achado de imagem é considerado patognomônico para a doença. Outros achados são os de lordose, cifose, pterígio de cotovelo, ausência de fíbula, displasia da primeira costela e de malformações claviculares e de crânio. Alterações de ligamentos, tendões e músculos com hipotrofia e fraqueza têm sido descritos. O aparecimento de deformidade em pescoço de cisne redutível como a vista nesta paciente é descrito em 58% dos casos.