Devido ao efeito fundador, a população descendente de Judeus Ashkenazi apresenta uma maior frequência de três mutações específicas ligadas ao câncer de mama e ovário, duas ligadas ao gene BRCA1 e uma ligada ao gene BRCA2. Nos EUA, por exemplo, enquanto a população em geral apresenta uma frequência de carreadores da ordem de 1:345 a 1:1000 indivíduos, a população com descendência Ashkenazi apresenta uma frequência de 1:40 indivíduos.
O risco de contrair câncer de mama e ovário entre portadores de mutação específicas nos genes BRCA1 e BRCA2 foi pesquisado e um estudo recente concluiu que 56 por cento desses indivíduos irão desenvolver câncer de mama ao longo de suas vidas e 16 por cento irão desenvolver câncer de ovário até os 70 anos. Para ter uma noção mais clara dessa ameaça, seguem os resultados comparados com os índices da população em geral:
| Tipo Câncer | Percentual da população geral que irá desenvolver a doença | Percentual de portadores da mutação judaica Ashkenazi que irá desenvolver a doença |
| Mama | 12% | 56% |
| Ovário | 1,4% | 16% |
Além disso, as chances de que uma pessoa esta ascendência judaica Ashkenazi tenha uma dessas mutações aumenta drasticamente se ela tem um histórico familiar ou pessoal de ocorrência de câncer de mama ou câncer de ovário. Considere-se, por exemplo, as seguintes estatísticas:
- Vinte por cento dos que foram diagnosticados com câncer de mama antes dos 40 anos tinham uma das mutações no BRCA1;
- Vinte e nove por cento dos indivíduos com uma história familiar de dois ou mais cânceres de mama apresentavam uma destas mutações;
- Setenta e três por cento dos que tem uma história familiar que inclui dois ou mais casos de câncer de mama e pelo menos um caso de câncer de ovário apresentaram uma destas mutações.
Veja a seguir os exemplos de histórico familiar:
- Ter um parente próximo (pais, avós, filhos, netos), com uma mutação conhecida no BRCA1 ou BRCA2;
- Ter parentes próximos em mais de uma geração (por exemplo, uma mãe e uma irmã) que foram diagnosticados com câncer precoce de mama (antes dos 50 anos) e / ou ovário;
- Já possui um membro da família que foi diagnosticado com câncer de mama ou câncer de ovário;
- Tenha um membro da família do sexo masculino com câncer de mama.
Como é o teste?
Este teste foi desenvolvido em especial para indivíduos que apresentam com frequência aumentada, três mutações dos genes BRCA1 e BRCA2.
Dessa forma são analisadas apenas essas três mutações, tornando o teste mais barato (mas não menos confiável) do que o teste de sequenciamento genético completo, que é voltado para pesquisar centenas de mutações associadas aos genes BRCA1 e BRCA2, que podem surgir aleatoriamente em qualquer indivíduo.
A lógica para o ensaio das três mutações é que há 90% de probabilidade que se uma mulher Ashkenazi, tiver uma mutação, será uma destas:
- BRCA1 – Mutações185delAG e 5382insC
- BRCA2 – Mutação 6174delT
Se o resultado do teste for negativo, porém a suspeita de predisposição genética for mantida, deve ser avaliada a necessidade de realizar o sequenciamento completo para BRCA1 e BRCA2 para excluir totalmente a possibilidade de outras mutações.
Instruções de coleta, material e conservação
Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa.
Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.
Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Imprima aqui o termo de consentimento.
Quanto mais cedo for detectado, maior a probabilidade de sobreviver ao câncer.
Referências
Neuhausen, SL e Ostrander, EA (1997). Teste de mutação de genes precoces de câncer de mama BRCA1 e BRCA2. Genet Teste 1 (2): 75-83.
Shattuck-Eidens, D., A. et ai. (1997). BRCA1 análise da seqüência em mulheres com alto risco de mutações de sensibilidade. Análise dos fatores de risco e implicações para o teste genético [ver comentários]. JAMA 278 (15): 1242-50.
Ganguly, A. et ai. (1997). Testes genéticos para susceptibilidade câncer de mama: frequência de mutações BRCA1 e BRCA2. Genet Teste 1 (2): 85-90.
Miríade (2000). Multisite análise de três mutações fundador da população Ashkenazi responde por 90% das mutações hereditárias em população. K.Fergus. San Francisco, Myriad
Roa, BB et al. (1996). Judaica ashkenazi freqüências populacionais para mutações comuns em genes BRCA1 e BRCA2. Nat Genet . 14:188-90.