MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação)

O teste MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação) é indicado para a detecção de deleções e duplicações em genes e regiões cromossômicas específicas. É um exame altamente específico e robusto e sua técnica é baseada na análise comparativa dos picos que se referem ao número de cópias de paciente com uma amostra controle. As sondas, de tamanhos diferentes, são especificamente posicionadas nos genes, de forma uniforme, permitindo a amplificação somente das sondas que se ligaram às regiões alvo.

Como o processo de amplificação é exponencial, perdas ou ganhos de material genético serão suficientes para gerar um sinal diferente daqueles obtidos em amostras controle. A metodologia de MLPA não detecta ploidia, alterações estruturais cromossômicas equilibradas, contaminação celular materna em amostras XX (Boormans et al. 2010) e apresenta uma baixa sensibilidade para mosaicismo (Sparkes et al. 2008).

 

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