O Sequenciamento Completo do Exoma na prática clínica
De todos os indivíduos que nascem vivos em torno de 8% apresentam alguma anomalia congênita, sendo ela de origem genética e/ou ambiental. Do conjunto de anomalias genéticas é possível dividi-las em 3 principais grupos, de acordo com a origem molecular da alteração:
São aquelas doenças que ocorrem devido à perda ou ganho de grande quantidade de material genético. Estas alterações são avaliadas, por exemplo, com os exames de cariótipo, MLPA e análise cromossômica por microarray.
Compreende uma gama de doenças causadas por variantes que podem ser relacionadas diretamente a um gene. O sequenciamento de genes únicos, painéis ou exoma completo são exemplos de exames que avaliam essas alterações.
Consiste em doenças que apresentam modulação de um gene, ou grupo de genes, pelo ambiente. Até o momento não existe uma técnica efetiva que consiga correlacionar as alterações genéticas e a expressão da doença em questão.
Nos últimos anos, com o Sequenciamento Completo de Exoma (SCE) muitos avanços foram feitos em relação ao diagnóstico de doenças mendelianas. Das 4.163 doenças mendelianas descritas até 2015, foram descritos 2.937 genes associados, sendo 1/3 destes (956 genes), descritos entre 2011 e 2015. Grande parte dos dados de novos genes foram obtidos através do SCE. Ele produz dados de sequenciamento de aproximadamente 20.000 genes, sendo que cerca de 52% deles não apresentam, até o momento, um impacto determinado em humanos. Taxa de positividade O exame solicitado por um médico assistente, para ser realizado em um laboratório clínico, apresenta uma taxa de, aproximadamente, 25% de positividade (superior a grande maioria dos exames genéticos, que apresentam uma positividade de cerca de 16%). Neste cenário, o exame é interpretado com base na literatura atual, e depende diretamente de outros estudos ao correlacionar a variante encontrada com o quadro clínico do paciente. Porém, todos os genes identificados no organismo são sequenciados, e podem ser reanalisados conforme novas publicações na literatura médica especializada e de acordo com os critérios estabelecidos em cada laboratório. Alcance do sequenciamento do exoma O SCE é focado para aquelas regiões que são traduzidas em proteínas (que somam 2% do genoma total). |
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