Sequenciamento Completo do Exoma e Sequenciamento Completo do DNA Mitocondrial: Análise conjunta em um único exame

Baixe a lâmina Seq. Exoma + Seq. DNA Mitocondrial

O laboratório DLE oferece um novo exame que realiza ao mesmo tempo o Sequenciamento Completo do Exoma e o Sequenciamento Completo do DNA Mitocondrial.

O sequenciamento completo do exoma detecta alterações genéticas em aproximadamente 20 mil genes do DNA nuclear humano e o sequenciamento do DNA mitocondrial é um exame genético complexo, avançado e eficiente, desenvolvido para identificar alterações genéticas associadas a doenças mitocondriais.

A análise conjunta do DNA nuclear e DNA mitocondrial aumenta consideravelmente a resolução dos casos clínicos, inclusive por suspeita de doenças mitocondriais.

 

Principais indicações do exame

  • Pacientes com quadro clínico complexo, com possibilidade de múltiplos diagnósticos;
  • Pacientes com quadro clínico variável e inespecífico, onde outros diagnósticos, que não o genético, tenham sido inconclusivos;
  • Pacientes com suspeita de uma doença genética, porém, ainda não diagnosticada por outros exames. 
 

O DNA mitocondrial é composto por 37 genes que podem carregar alterações genéticas geralmente correlacionadas a distúrbios ou doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias, também conhecidas como doenças mitocondriais, distúrbios de cadeia respiratória, dentre outras nomenclaturas. O genoma mitocondrial equivale a uma porção do DNA geralmente não analisada pelas técnicas convencionais de sequenciamento de exoma.

Alterações de DNA nuclear já são rotineiramente detectadas na realização do exoma, porém, alterações do genoma mitocondrial precisam de uma abordagem diferenciada como a oferecida neste novo exame.

 

Informações técnicas

Documentos obrigatórios (devidamente preenchidos)

- Indicação clínica

- Questionário

- Termo de consentimento

Metodologia Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com captura específica para o DNA mitocondrial
Amostras analisadas Sangue total em EDTA, sangue em papel filtro ou swab bucal
Prazo

45 dias úteis

 

Certificações

Controles de Qualidade