Sequenciamento Completo do Exoma e Sequenciamento Completo do DNA Mitocondrial: Análise conjunta em um único exame
O laboratório DLE oferece um novo exame que realiza ao mesmo tempo o Sequenciamento Completo do Exoma e o Sequenciamento Completo do DNA Mitocondrial. O sequenciamento completo do exoma detecta alterações genéticas em aproximadamente 20 mil genes do DNA nuclear humano e o sequenciamento do DNA mitocondrial é um exame genético complexo, avançado e eficiente, desenvolvido para identificar alterações genéticas associadas a doenças mitocondriais. A análise conjunta do DNA nuclear e DNA mitocondrial aumenta consideravelmente a resolução dos casos clínicos, inclusive por suspeita de doenças mitocondriais. Principais indicações do exame
O DNA mitocondrial é composto por 37 genes que podem carregar alterações genéticas geralmente correlacionadas a distúrbios ou doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias, também conhecidas como doenças mitocondriais, distúrbios de cadeia respiratória, dentre outras nomenclaturas. O genoma mitocondrial equivale a uma porção do DNA geralmente não analisada pelas técnicas convencionais de sequenciamento de exoma. Alterações de DNA nuclear já são rotineiramente detectadas na realização do exoma, porém, alterações do genoma mitocondrial precisam de uma abordagem diferenciada como a oferecida neste novo exame. Informações técnicas
|
CANAL DO CLIENTE 4020-8080
|