Transtorno do Espectro Autista (TEA)
O transtorno do espectro autista (TEA) é considerado uma alteração comportamental infantil de alta prevalência, chegando a atingir 1% da população geral. Na década de 70, estudos envolvendo gêmeos sugeriram um forte componente genético para a etiologia dos TEA. Desde então a comunidade científica se reúne em um grande esforço para compreender as bases genéticas desta alteração e indicar um caminho aos médicos para o seu diagnóstico molecular. Em 2013 o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG, PMID: 23519317) reuniu todas as informações disponíveis em relação aos possíveis diagnósticos moleculares dos TEA e publicou uma diretriz de investigação como orientação aos médicos. A estratégia proposta para a elucidação da causa dos TEA atinge uma positividade em torno de 15-20% dos casos. As patologias que apresentam alta relevância como diagnóstico dos TEA e seus respectivos exames para diagnóstico segundo o ACMG seguem na tabela abaixo.
Atualmente mais de 900 genes já foram relacionados diretamente ao TEA, sendo em torno de 150 genes de maior incidência e impacto no diagnóstico. A análise conjunta de todos estes genes ou parte deles está disponível para o diagnóstico, na forma de sequenciamento de genes específicos em painel, e sequenciamento completo de exoma. Na diretriz mais recente do ACMG esta pesquisa não está indicada num primeiro momento devido a sua baixa incidência (em torno de 10% de positividade) e pouca relação a condutas terapêuticas específicas. O laboratório DLE oferece todos os exames indicados pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), além de oferecer o Sequenciamento de Painel Molecular para Investigação de Autismo, Sequenciamento de painéis customizados e o Sequenciamento Completo de Exoma para o diagnóstico molecular dos TEA. |
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