Doenças Raras no Brasil

 

Doenças Raras

 

Nos últimos anos vimos uma atenção crescente, pelo ramo da medicina laboratorial, voltada para o diagnóstico de doenças raras. A portaria nº199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando assim suas diretrizes no âmbito do Sistema Único de Saúde e instituindo incentivos financeiros de custeio.
Essa medida marcou uma vitória na história de todas as famílias de portadores de doenças raras e para os que atuam profissionalmente no segmento no Brasil, até então com pouca visibilidade. O Laboratório DLE atua desde 1986 neste segmento e trabalhamos para levar o estado-da-arte do diagnóstico laboratorial para os portadores dessas doenças.

 

O que são "Doenças Raras"?

 

Segundo a OMS o termo engloba as doenças que tem uma incidência igual ou inferior a 65 casos por 100.000 habitantes correspondente a 1,3/2000 sendo 80% deste grupo de doenças de causa genética.
São descritas pela literatura médica, atualmente, de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, 75% delas afetam crianças. Estimasse que haja em torno de 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil.
Um estudo feito na Europa abrangendo 8 doenças raras com maior incidência nesta população mostrou que 25% dos pacientes esperaram de 5 a 30 anos por um diagnóstico e durante esse tempo 40% receberam um diagnóstico incorreto, o que acarreta em um tratamento incorreto.

 

Como podem ser detectadas?

 

A detecção/diagnóstico dessas doenças pode ser feita a partir de exames de Sequenciamento de Nova Geração - Next Generation Sequencing (NGS), exames de Bioquímica Genética e Análise Cromossômica Molecular. O DLE possui um portfólio de mais de 5000 exames voltados para o diagnóstico de doenças raras.
Além disso contamos com assessoria técnico-científica e consultoria médica dispostas a ajudar nossos parceiros a identificar o melhor exame para cada caso clínico.
Por meio do DLE Collect™, disponibilizamos a coleta de amostras em papel filtro ou swab seco para exames genéticos. O grande diferencial é a estabilidade da amostra, permitindo a coleta em lugares mais remotos do Brasil e facilidade de transporte logístico da amostra, não sendo necessário refrigerar essas amostras para transporte.
A união do DLE com o Grupo Pardini aumenta a possibilidade do paciente fazer o diagnóstico no Brasil. Essa parceria estratégica permite que nosso portfólio chegue a mais de 1930 cidades com logística diária e mais de 5000 laboratórios parceiros espalhados por todo o território nacional.
Além disso, temos parcerias com diversas instituições e com o portal Muitos Somos Raros.

 

Novos tratamentos incorporados ao SUS

 

Foi divulgado no site do Ministério da Saúde que o SUS passará a oferecer novidades no tratamento de doenças raras. Portadores de Mucopolissacaridoses (MPS) tipo I e II terão novas opções de medicamentos: a laronidase e a idursulfase alfa.
Para portadores de Deficiência de Biotinidase, a novidade é a aprovação dos protocolos que orientam a assistência na rede pública de saúde. Além disso, o Ministério da Saúde atualizou Protocolos que orientam o atendimento para Síndrome de Turner e a Hepatite Autoimune.
Desde a criação da Política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico e 11 medicamentos voltados para doenças raras.

 

Dia Nacional das Doenças Raras

 

Foi publicada no dia 10 de julho de 2018 a Lei 13693/18 | Lei nº 13.693 instituindo o Dia Nacional de Doenças Raras. A partir da publicação ficou determinada a celebração no último dia de fevereiro anualmente, data em que também se comemora o dia Internacional de Doenças Raras.

 

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