Dieta Cetogênica e Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos

Dieta Cetogênica e Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
 
Antes de iniciar uma dieta cetogênica, realize um Perfil Quantitativo de Acilcarnitinas no sangue, pois é importante investigar os Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos.
 
A deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é o mais bem estudado dos distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos, tendo ganhado alguma notoriedade pela sua associação com a síndrome da morte súbita do lactente. É uma doença autossômica recessiva que pode se apresentar de forma pouco sintomática, com risco de descompensação inclusive durante uma dieta cetogênica.
 
Os pacientes acometidos por estas doenças podem ficar sem diagnóstico: ou porque o aparecimento de manifestações clínicas muitas vezes só acontece após jejum prolongado, processos infecciosos ou dieta cetogênica, ou também devido à dificuldade do diagnóstico, pois os exames laboratoriais de rotina não ajudam o clínico a suspeitar de um distúrbio de beta-oxidação dos ácidos graxos.
 
Os Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica.
 
A principal fonte de energia para o organismo é a glicose. No entanto, quando a glicose se esgota, a gordura é oxidada para produzir energia. Crianças e adultos com DOAG não possuem esta disponibilidade de energia prontamente.
 
A via metabólica das gorduras é a principal fonte de energia para os músculos esqueléticos e cardíaco, enquanto o fígado a utiliza principalmente durante períodos de jejum, quando os ácidos graxos se tornam o principal substrato para a produção de energia neste órgão. O cérebro, embora não oxide os ácidos graxos, utiliza os corpos cetônicos, derivados da acetil-CoA e da acetoacetil-CoA produzidas pela beta-oxidação hepática dos ácidos graxos.
 
 

Sintomas

É muito ampla a forma de apresentação dos DOAG. Na tabela abaixo podem ser encontrados os diversos fenótipos clínicos.
 
Fenótipos observados nos Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos
Distúrbios do Ciclo da Carnitina
Deficiência Fenótipos
Transportador de Carnitina (CT)
  • Cardiomiopatia dilatada
  • Hipoglicemia hipocetótica
  • Miopatia Esquelética
Carnitina palmitoil transferase I (CPT I)
  • Hipoglicemia hipocetótica
Translocase
  • Cardiomiopatia hipertrófica com hipoglicemia hipocetótica
Carnitila palmitoil transferase II (CPT 2)
  • Cardiomiopatia neonatal com hipoglicemia hipocetótica e morte na 1ª semana de vida
  • Hipoglicemia hipocetótica durante ou após o 1º ano de vida
  • Rabdomiólise do adulto
Distúrbios da Membrana Mitocondrial Interna
Deficiência Fenótipos
VLCAD
  • Hipoglicemia hipocetótica
  • Cardiomiopatia hipertrófica com hipoglicemia hipocetótica
LCHAD
  • Hipoglicemia hipocetótica com miopatia esquelética
Proteína Trifuncional
  • Cardiomiopatia, miopatia e hipoglicemia hipocetótica
Distúrbios da Matriz Mitocondrial
Deficiência Fenótipos
MCAD
  • Hipoglicemia hipocetótica
SCAD
  • Atraso do desenvolvimento, hipotonia (convulsões, microcefalia)
 

Certificações

Controles de Qualidade