Exames
TESTE DO PEZINHO: OS PRIMEIROS PASSOS PARA IDENTIFICAR AS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS
Publicado há 5 meses
Em todo mundo, a conscientização sobre a Triagem Neonatal é de extrema importância para a saúde pública. Nesse contexto, o Teste do Pezinho desempenha um...
A Jornada Diagnóstica das Doenças Raras: O Papel Crucial do Teste do Pezinho
Publicado há 6 meses
As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...
TRIAGEM NEONATAL DE DOENÇA FALCIFORME: CUIDADOS NECESSÁRIOS QUANDO BEBÊS SÃO SUBMETIDOS À TRANSFUSÃO SANGUÍNEA
Publicado há 6 meses
A Doença Falciforme (DF) é uma hemoglobinopatia caracterizada por uma mutação genética em que os glóbulos vermelhos, responsáveis pela oxigenação das células, assumem a forma...
Teste do Pezinho: segurança para a família e eficiência no atendimento médico
Publicado há 7 meses
A triagem neonatal biológica, conhecida como Teste do Pezinho, é um direito de todos os recém-nascidos no Brasil e um marco em termos de política...
Triagem Neonatal Complementar: Uma Janela de Oportunidade para o Diagnóstico Precoce da Doença de Pompe
Publicado há 7 meses
A Doença de Pompe é uma condição hereditária e rara que afeta o funcionamento celular, podendo evoluir rapidamente para um quadro grave e potencialmente fatal...
Hemoglobinopatias: as doenças genéticas consideradas um problema de saúde global
Publicado há 7 meses
As hemoglobinopatias, consideradas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um problema de saúde global, são um grupo de doenças genéticas hereditárias recessivas causadas por...
O Papel do Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) na busca pelo diagnóstico
Publicado há 9 meses
O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE) é um exame de alta complexidade que permite identificar alterações genéticas que podem ser a causa de determinadas condições...
Mulheres: importantes aliadas no cuidado das pessoas com doenças raras
Publicado há 10 meses
Março é o mês das mulheres, e nós, do Laboratório DLE do Grupo Fleury, queremos aproveitar essa oportunidade para homenagear as mulheres que se tornaram...
Lactente gravemente enfermo: por que investigar doenças genéticas?
Publicado há 10 meses
Hoje, cerca de um terço dos pacientes admitidos em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTI) ou Pediátrica apresenta algum tipo de doença genética. Em muitos...
A importância do Teste do Pezinho na jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras
Publicado há 11 meses
As mais de 7 mil doenças raras¹ identificadas até o momento atingem uma população global estimada em 300 milhões de pessoas, – sendo aproximadamente 13...
Intolerância Alimentar
Publicado há 4 anos
Ao longo da vida uma pessoa processa em média cerca de 25 toneladas de alimentos em seu sistema digestivo, sendo essa a maior carga recebida...