O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Há décadas o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como reprodução humana, medicina fetal, genética humana, neonatologia, pediatria, neurologia, dermatologia, hematologia e oncologia.

Mesmo diante do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética. Trata-se do ponto de partida no diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita de síndromes e é essencial na determinação do tratamento e no prognóstico de muitas doenças onco-hematológicas.

Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

O setor de Análise Citogenômica presente no Núcleo Técnico Operacional em São Paulo oferece uma análise cromossômica completa e de alta qualidade, e conta com profissionais especializados e preparados para assessorar na indicação e interpretação de exames, bem como na complementação da análise genômica e cromossômica.

Os laudos de cariótipo do Laboratório DLE são bastante completos, com imagens e informações pertinentes que orientam o médico na interpretação do resultado e direcionam na complementação e conclusão do diagnóstico. Como garantia da qualidade, o Laboratório DLE utiliza ensaio de proficiência internacional do Colégio Americano de Patologia – CAP.

Com o foco na resolução clínica, o DLE disponibiliza outras metodologias para a complementação do diagnóstico em citogenômica, realizando também metodologias moleculares, tais como o aCGH.

Exames

Clique no ícone  para obter mais informações sobre o exame.

CÓDIGO	EXAME	CÉLULAS ANALISADAS	INF.
CAR	Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G	20 células
CAR100	Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G com contagem ampliada	100 células
CORDO	Cariótipo de Sangue Fetal com Banda G (Cordocentese)	20 células
CARLAB	Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G	25 células
CARVILO	Cariótipo de Vilo Corial com Banda G	25 células
CMABG	Cariótipo de Produto de Concepção com Banda G (Aborto)	10 a 20 células
CARIMO	Cariótipo de Medula Óssea com Banda G	20 células
CARHEMO	Cariótipo de Sangue para Doenças Hematológicas com Banda G	20 células
CARFIB	Cariótipo de Fibroblastos com Banda G (Pele)	20 células
DEB	Cariótipo para Síndromes de Quebras Cromossômicas	50 metáfases de cada uma das culturas com agentes clastogênicos e 10 metáfases com banda G
CALTARES	Cariótipo de Alta Resolução em Sangue Periférico com Banda G	20 células