Indicação do exame
Malformação congênita, atraso de desenvolvimento, retardo mental, atraso de crescimento ou baixa estatura, genitália ambígua (determinação de sexo), suspeita de síndromes ou anomalias cromossômicas, aborto de repetição, infertilidade, amenorréia, triagem para doação de oócitos, entre outros.
Número de Células Análisadas
20 a 50 células.
Preparo do Paciente
Não é necessário jejum. Preferencialmente o paciente deve estar sem uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.
Amostra
Volume: Adulto: 5 a 10 mL, Recém nascido: 2 a 5 mL.
Sangue total colhido em tubo de heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa). Enviar preferencialmente em materiais fornecidos pelo DLE.
Estabilidade
60 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
Transporte da Amostra
Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio
Método
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 – 550 bandas.
Prazo
18 dias úteis.
Interferentes
Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
Limitações técnicas
O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência (sensibilidade de 6 a 14% devido a amostragem estatística) , microalterações cromossômicas e mutações gênicas.
Observação
Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada, nesses casos serão analisadas 50 células a critério do analista ou do médico solicitante.
* As marcas BD e Sarstedt são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas