Indicação

Alterações morfológicas ao ultrassom, translucência nucal alterada, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou Prenateste^® (NIPT).

Células Análisadas

25 células.

Preparo do Paciente

A coleta é procedimento realizado somente por especialista em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar a partir da 14ª semana de gestação. O DLE não realiza a coleta.

Amostra

No período gestacional entre a 14ª e a 16ª semana completa, coletar 1mL de liquido amniótico para cada semana gestacional. A partir da 17ª semana coletar 20 mL de liquído amniótico. Coletar em seringa atóxica (marca BD*) e encaminhar a mesma sem agulha e fechada com uma tampa especial para seringas. Não usar anticoagulante.

Estabilidade

48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2° a 8°C).

Transporte da Amostra

Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio

Método

Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de de 300 - 550 bandas.

Prazo

20 dias corridos.

Interferentes

Alta contaminação do líquido amniótico com células sanguíneas, amostra transportada em recipiente com tampa de borracha (borracha é tóxica para amniócitos), temperatura de transporte inadequada, amostras com células em degeneração.

Limitações técnicas

O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência (sensibilidade de 12% devido a amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).

Observação

Informar DUM ou Idade Gestacional.

* A marca BD não possui substâncias citotóxicas