Cariótipo para Síndromes de Quebras Cromossômicas

Indicação

Suspeita de anemia de Fanconi (AF).

Células Análisadas

50 metáfases de cada uma das culturas com agentes clastogênicos e 10 metáfases com banda G.

Preparo do Paciente

Não é necessário jejum. O paciente não pode estar em uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.

Amostra

Volume: Adulto: 10ml, Recém nascido: 5ml.
Sangue total colhido em tubo de heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa).
Enviar preferencialmente em materiais fornecidos pelo DLE.

Estabilidade

60 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2° a 8°C).

Transporte da Amostra

Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Vide Instrução para envio

Método

Estudo de quebras em cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos, induzidas por agentes clastogênicos, com coloração convencional e bandamento G.

Prazo

25 dias corridos.

Interferentes

Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte.

Limitações Técnicas

Apesar de se tratar de uma doença gênica e não cromossômica, o cariótipo específico usualmente apresenta um valor preditivo de 99.9% no diagnóstico da AF. No entanto, indivíduos heterozigotos ou que apresentem mosaicismo cromossômico podem apresentar falso-negativo. Dessa forma, diante de um resultado negativo em que persista a suspeita clínica recomenda-se teste molecular.

 

 

* As marcas BD e Sarstedt são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

 

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