Testes gene específicos por MLPA e diferentes resoluções de CMA

 

O Rol de procedimentos da ANS, em 2016, incluiu em sua lista de exames de cobertura obrigatória para os beneficiários de planos de saúde, exames genéticos para a pesquisa de microdeleções e microduplicações relacionadas a doenças raras específicas.

Algumas doenças genéticas podem ser causadas pela perda ou pelo ganho de parte de um ou mais genes e essas alterações são comumente denominadas de variações de número de cópias (CNVs) e compreendem as Deleções e Duplicações.

Exames específicos como os de Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA) e de Análise Cromossômica por Microarray (CMA) são considerados, até o momento, padrão-ouro para a detecção de Deleções e Duplicações.

O MLPA  é indicado para investigação de condições com suspeita clínica conhecida, pois é  um exame altamente específico e robusto e sua técnica é baseada na análise dos picos que se referem ao número de cópias de paciente comparadas a amostra controle. As sondas, de tamanhos diferentes, são especificamente posicionadas nos genes, de forma uniforme, permitindo a amplificação somente das sondas que se ligaram às regiões alvo. Como o processo de amplificação é exponencial, perdas ou ganhos de material genético serão suficientes para gerar um sinal diferente daqueles obtidos em amostras controle.

O CMA é indicado principalmente investigação de situações em que não haja uma região específica a ser pesquisada, uma vez que há cobertura para todo o genoma, ou que não existam sondas de MLPA disponíveis

Os testes de CMA são comumente denominados na prática clínica de Microarray, CGH-Array e SNP-Array e sua técnica é baseada na detecção de sinal emitido pela amostra do paciente, em comparação aquela de controles clinicamente saudáveis por meio de sondas que reconhecem trechos específicos de DNA, bem como polimorfismos frequentes na população. A resolução do teste depende diretamente da distância entre as sondas e da quantidade de sondas necessárias para se obter uma região mínima de confiança, o que pode variar dependendo da metodologia aplicada.

Para entender como funcionam estes testes é preciso ter em mente que os genes são formados por uma sequência de nucleotídeos (DNA) e sua função depende diretamente da correta disposição desses nucleotídeos. As alterações que afetam pontualmente a sequência linear desses nucleotídeos ou que cursam com perdas ou ganhos de nucleotídeos de até 50 pares de bases são identificadas pelos exames de sequenciamento (incluindo sequenciamento de genes únicos, painéis ou exoma). Porém, devido à duplicidade do material genético (herança materna e paterna), os exames de sequenciamento não apresentam alta especificidade e sensibilidade para a correta determinação das CNVs maiores.

A tabela abaixo apresenta os diferentes exames de MLPA oferecidos pelo DLE Medicina Laboratorial para diagnóstico de CNV’s:

Exame Doenças (conforme DUT)
MLPA do gene CHECK2 Câncer hereditário
MLPA para a região - 1p36 Síndrome de deleção 1p36
MLPA para a região - 4p16 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
MLPA para a região - 5p15 Síndrome Cri du Chat
MLPA para a região - 5q35 Síndrome de Sotos
MLPA para a região - 7p21 Síndrome de Saethre/Chotzen
MLPA para a região - 7q11 Síndrome de Williams-Beuren
MLPA para a região - 8q24 Síndrome de Langer-Giedion
MLPA para a região - 11p13 Síndrome de WAGR
MLPA para a região - 15q11 Síndrome de Prader-Willi/Angelman
MLPA para a região - 16p13

Síndrome de Rubinstein-Taybi

MLPA para a região - 17p13 Síndrome de Miller-Dieker
MLPA para a região - 17p11

Síndrome de Smith-Magenis

MLPA para a região - 20p12 Síndrome de Alagille
MLPA para a região - 22q11

Síndrome de DiGeorge

MLPA para a região - 22q13 Síndrome de Phelan-McDermid

 

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