Sindrome De Rett - Estudo Molecular [Gene MECP2]

Método

Sequenciamento

Amostra / Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética, associada a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MECP2 (Xp11). Os sintomas da doença surgem entre as idades de 6 e 18 meses. O nosso laboratório oferece o seqüenciamento do gene MECP2 para a identificação de mutações. O seqüenciamento dos éxons 2, 3 e 4 detectam aproximadamente dos pacientes com a SR. A análise de deleção detectam de 10 a 12% dos casos de SR clássica que possuem deleções não detectadas no seqüenciamento. O nome oficial do gene é “methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)”.

 

 

Certificações

Controles de Qualidade