HEMOFILIA B – ESTUDO MOLECULAR [GENE F9]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX. É o segundo maior tipo de hemofilia, sendo superado pela hemofilia A. Também é conhecida como doença de Christmas em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença. Os sintomas incluem: hemorragias nas articulações (hemartroses); hematomas; sangramentos constantes; dores intra-musculares. Os dados clínicos e de laboratório são similares aos da hemofilia do tipo A. A análise molecular do gene do fator IX (gene F9, Xq27.1-q27.2) identifica a origem da doença em cerca de 99% dos indivíduos com hemofilia B.

 

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