Teste de Surdez Genética

O que é Surdez?

Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.

Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).

Quais as principais causas da Surdez?

A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos.

As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais causadas pelos microorganismos da Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovirose e Herpes e as infecções pós-natais, particularmente as meningites bacterianas causadas por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, ou Streptococcus pneumoniae, e a exposição a drogas ototóxicas.

A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.No Brasil, o estabelecimento da vacina tríplice viral (sarampo, rubéola e caxumba) no calendário básico de vacinação, e a universalização da imunização contra o Haemophilus influenzae tipo b, permite supor que o mesmo fenômeno deverá ocorrer.

Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste de Surdez Genética?

O Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado em recém nascidos por um profissional habilitado, que através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados.

O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.

Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito no Brasil, com o laboratório DLE.

Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez Genética devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somados à participação efetiva da família, e intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento tanto da linguagem quanto da comunicação oral.

Qual a diferença entre Surdez Genética Sindrômica e Não-Sindrômica?

A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.

A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.

Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou alterações do DNA mitocondrial.

Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica recessiva ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a Conexina 26. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. É necessário que o indivíduo afetado herde dois alelos mutados, sendo um do pai e outro da mãe, para que se expresse a surdez. A pesquisa da mutação 35delG é considerada um exame de extrema importância no estudo da etiologia da surdez, pois em alguns países da Europa, bem como em norte-americanos de origem européia, 2,3% - 4% dos indivíduos são portadores da mutação 35delG, isto é, apresentam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, ou seja, são heterozigotos.

Cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária é causada por herança autossômica dominante.

A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1% - 2% dos casos de surdez hereditária.

 

 

O que é Conexina 26?

A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento normal da orelha interna.

Os genes, constituídos de DNA, são responsáveis pela codificação das proteínas necessárias ao organismo, portanto, alterações no gene responsável pela codificação da Conexina 26 são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica hereditária.

O que é a mutação 35delG?

Mutação é a alteração que acontece na estrutura dos genes.

Alguns genes apresentam regiões de "hot spots" ou seja, regiões preferenciais onde ocorrem muitas mutações no mesmo ponto.

A mutação 35delG ocorre num desses “hot spots” do gene da Conexina 26.

Por que fazer o Teste de Surdez Genética?

Infelizmente, no Brasil, a idade média de diagnóstico da perda auditiva neurossensorial severa a profunda é muito tardia, em torno de 4 anos de idade (Ines, 1990). Com isso perde-se a oportunidade de iniciar uma intervenção precoce (até 6 meses de idade) para evitar prejuízo da fala e da linguagem.

O teste de Surdez Genética não é exclusivo para recém-nascidos, podendo ser aplicado em todas as pessoas portadoras de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e aconselhamento genético.

Qual o melhor período para a realização do Teste?

Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 3 meses de idade e a intervenção para reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.

Como é realizado o Teste de Surdez Genética?

O Teste de Surdez Genética não é invasivo e é feito a partir de uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser realizado na mesma amostra destinada ao Teste do Pezinho convencional ou ao Teste do Pezinho Expandido sendo utilizada a metodologia conhecida como PCR (Polymerase Chain Reaction).

Onde posso realizar o Teste?

O Teste de Surdez Genética vem a se juntar aos demais testes de Triagem oferecidos pelo DLE, à disposição dos profissionais de saúde em benefício de seus pacientes, e já está disponível em conceituados laboratórios, maternidades e clínicas especializadas de todo o Brasil.

O que fazer após o diagnóstico?

A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.

Para saber mais sobre surdez genética, leia os informativos abaixo:

Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview

Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética rastreamento da mutação 35delG em neonatos
(necessário Adobe Acrobat Reader)

Aspectos genéticos da Surdez Genética (Unicamp)

 

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