Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS) – Estudo Molecular [Gene SOD1]

Método

Sequenciamento

Amostra / Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml).
Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A Esclerose lateral amiotrófica (ALS) é uma enfermidade neurodegenerativa progressiva que afeta aos neurônios motores superiores (UMN) e inferiores (LMN). Os indivíduos afetados apresentam tipicamente debilidade focal assimétrica das extremidades, disartia e disfagia. Também apresentam uma perda da capacidade de caminhar, da força e o uso das mãos e dos braços. A respiração se torna difícil porque os músculos do sistema respiratório se debilitam. A maioria das pessoas com ALS morrem de insuficiência respiratória. A idade de inicio de ALS é de aproximadamente 56 anos nos indivíduos sem histórico familiar conhecido e de 46 anos em indivíduos com mais de um membro da família afetado (ALS familiar ou FALS). Aproximadamente 10% das pessoas afetadas de Esclerose Lateral Amiotrófica têm uma condição familiar, que é causada por uma mutação herdada. Mutações nos genes ALS2, SETX, SOD1 e VAPB causam a esclerose Lateral Amiotrófica. Variações dos genes ANG, DCTN1, NEFH, PRPH, SMN1 e SMN2 incrementam o risco de desenvolver a enfermidade. Cerca de 90% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica são esporádicos.

 

Certificações

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