Dieta Cetogênica e Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos

 Antes de iniciar uma dieta cetogênica, realize um Perfil Quantitativo de Acilcarnitinas no sangue, pois é importante investigar os Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos. 

A deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é o mais bem estudado dos distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos, tendo ganhado alguma notoriedade pela sua associação com a síndrome da morte súbita do lactente. É uma doença autossômica recessiva que pode se apresentar de forma pouco sintomática, com risco de descompensação inclusive durante uma dieta cetogênica. 

Os pacientes acometidos por estas doenças podem ficar sem diagnóstico: ou porque o aparecimento de manifestações clínicas muitas vezes só acontece após jejum prolongado, processos infecciosos ou dieta cetogênica, ou também devido à dificuldade do diagnóstico, pois os exames laboratoriais de rotina não ajudam o clínico a suspeitar de um distúrbio de beta-oxidação dos ácidos graxos. 

Os Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. 

A principal fonte de energia para o organismo é a glicose. No entanto, quando a glicose se esgota, a gordura é oxidada para produzir energia. Crianças e adultos com DOAG não possuem esta disponibilidade de energia prontamente. 

A via metabólica das gorduras é a principal fonte de energia para os músculos esqueléticos e cardíaco, enquanto o fígado a utiliza principalmente durante períodos de jejum, quando os ácidos graxos se tornam o principal substrato para a produção de energia neste órgão. O cérebro, embora não oxide os ácidos graxos, utiliza os corpos cetônicos, derivados da acetil-CoA e da acetoacetil-CoA produzidas pela beta-oxidação hepática dos ácidos graxos.  

Sintomas

É muito ampla a forma de apresentação dos DOAG. Na tabela abaixo podem ser encontrados os diversos fenótipos clínicos.