Participamos do European Human Genetics Conference 2022, em Viena (Áustria). O evento foi realizado entre os dias 11 e 14 de junho. Lá, apresentamos o pôster Neuromuscular disease diagnosis: the experience of a reference laboratory in Brazil.
Sobre o trabalho
As doenças neuromusculares compõem um grupo de doenças caracterizadas principalmente pela degeneração dos músculos esqueléticos e anormalidades das fibras musculares que culminam em fraqueza muscular e comprometimento da capacidade motora. Os sintomas deste grupo de doenças podem se manifestar desde o período neonatal até a idade adulta e a sua etiologia possui um importante caráter genético. Na literatura, mais de 600 genes já foram previamente descritos como estando associados a susceptibilidade ou ao aparecimento de sintomas nos pacientes portadores de doenças neuromusculares , destacando a importância da utilização de painéis genéticos para identificação e condução clínica adequada dos casos.
Levando em conta estes dados e com o objetivo de trazer mais conhecimento acerca da genética das doenças neuromusculares em pacientes brasileiros, a equipe do laboratório DLE realizou um trabalho envolvendo a pesquisa das principais alterações genéticas em uma coorte de 79 casos suspeitos por meio da análise de dados obtidos pela realização de painéis de NGS focados neste grupo de doenças. Interessantemente, observou-se que 42% dos indivíduos apresentaram alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes avaliados nos painéis realizados no laboratório.
O resultado deste estudo e as principais alterações encontradas em nossa população podem ser vistos clicando aqui.