Citogenômica

A citogenômica é a área que estuda simultaneamente todos os cromossomos a partir de sua estrutura, composição, função e comportamento no ciclo celular, a partir de metodologias que permitem a avaliação em diferentes níveis de resolução.

Entre estas destaca-se o cariótipo, principal exame na triagem inicial do genoma, o exame permite o diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucio-nais tais como infertilidade, abortos recorrentes, síndromes genéticas, déficit intelectual, atrasos de crescimento, determinação de sexo e malformação fetal e congênita. Além de importante ferramenta para diagnóstico e prognóstico de doenças onco-hematológicas.

O cariótipo possibilita a detecção de alterações cromossômicas equilibradas (em que não há perda ou ganho de material genético) ou desequilibradas visíveis à microscopia.

Quando não foram observadas alterações no cariótipo e há suspeita de síndromes de microdeleções, ou diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica, a investigação etiológica continua através da Análise Cromossômica por Microarray (CMA).

A alta resolução dessa metodologia permite a análise de todo genoma quanto à presença de microalterações que podem envolver um único fragmento gênico e desencadear quadros clínicos tais como os mencionados acima.

As metodologias, cariótipo e CMA, se complementam como importantes ferramentas no diagnóstico de doenças genéticas e direcionam o aconselhamento genético.

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