A Síndrome de Down é causada pela presença de um cromossoma a mais nas células do bebê.

O nascimento de um bebê afetado pode ocorrer em qualquer idade, embora o risco aumente com a idade materna. Esta síndrome em 95% dos casos, resultante da trissomia simples do cromossomo 21 (T21), é a mais freqüente causa de retardo mental de origem genética, afetando 1 em cada 800 nascidos vivos.

As crianças com esta síndrome apresentam algumas características tais como:

• crânio braquicéfalo;
• face achatada;
• língua protrusa;
• fendas palpebrais oblíquas e voltadas para cima;
• pode haver uma prega no canto interno dos olhos, a prega epicântica;
• mãos apresentam dedos relativamente curtos; em 60% dos casos, a falange média do quinto dedo é hipoplástica e 45% dos casos apresentam uma única prega palmar, a prega simiesca.
• o retardo do crescimento e desenvolvimento é típico, e a maioria das crianças afetadas atinge uma estatura na idade adulta mais baixa que a média da população. A idade mental média atingida aos 21 anos é cerca de 5 anos;
• malformações cardíacas congênitas ocorrem em 40% dos nascidos com a síndrome;
• cerca de 5% apresentam anomalias congênitas do trato gastrintestinal, incluindo a estenose ou atresia duodenal e o ânus imperfurado.

Outras complicações importantes são as infecções severas em decorrência da imunodeficiência e a leucemia, cuja incidência entre os afetados de T21 é 10 a 18 vezes superior à encontrada em crianças controles de mesma idade.

Cerca 9 em cada 10 bebês com Síndrome de Down sobrevivem para além do primeiro ano de vida e metade destes chegarão aos 60 anos de idade.