Citogenômica
O cariótipo destaca-se como uma ferramenta que permite o diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e de doenças onco-hematológicas. O exame possibilita a detecção de alterações cromossômicas equilibradas (em que não há perda ou ganho de material genético) ou desequilibradas visíveis à microscopia. O CMA permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica. As metodologias, cariótipo e CMA, se complementam como importantes ferramentas no diagnóstico de doenças genéticas e direcionam o aconselhamento genético. Clique abaixo para mais informações: |
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