Distúrbios do Ciclo da Ureia
- Acidúria Argininossuccínica,
- Argininemia,
- Citrulinemia tipo I e II,
- Hiperornitinemias,
- Deficiência de Carbamoilfosfato Sintase (CPS),
- Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS),
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC).
Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos
- Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD),
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase tipo I (CPT1) e tipo II (CPT2),
- Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT),
- Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (= Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)),
- Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD),
- Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP),
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD),
- Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SCHAD),
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD),
- Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH),
- Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD),
- Encefalopatia Etilmalônica (EE).
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
- Acidúria Metilmalônica (MMA),
- Acidemia Propiônica (PA),
- Acidemia Isovalérica (IVA),
- Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG),
- Acidúria Malônica,
- Acidemia Glutárica tipo 1(GA-1),
- Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA),
- Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA),
- Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC),
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-coA Liase (HMG-Coa Liase),
- Deficiência de Beta-Cetotolase (BKT),
- Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e a Deficiência de Holocarboxilase Sintetase,
- Acidúria Fumárica,
- Acidúria 4-Hidroxibutírica,
- Acidúria 2-Hidroxiglutárica,
- Doença de Canavan,
- Acidúria Mevalônica,
- Acidúria Orótica,
- Acidúria 3-Metilglutacônica,
- Acidúria Glicérica.
Outras:
- Acidúria Dicarboxílica,
- Cetonúria,
- Acidemias Lácticas Congênitas e Distúrbios da Cadeia Respiratória,
- Hiperoxalúria tipo 1 e 2.
Aminoacidopatias
- Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose – MSUD),
- Fenilcetonúria (PKU),
- Deficiência de Pterina,
- Hiperfenilalaninemias,
- Hidroxiprolinúria,
- Homocistinúria,
- Hipermetioninemias,
- Hiperglicinemias,
- Hipervalinemia,
- Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias tipos I, II e III,
- Alcaptonúria.