Perfil Bioquímico para Doenças Lisossômicas

 

TRIAGEM NEONATAL

O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o recém-nascido possui uma probabilidade elevada de apresentar determinada patologia investigada no Teste do Pezinho.
Um resultado positivo não significa que o recém-nascido tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.
Recém-nascidos portadores de doenças investigadas na triagem neonatal podem apresentar aspecto saudável ao nascimento. Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias
O perfil bioquímico para doenças Lisossômicas na triagem neonatal do laboratório DLE, é realizado por espectrometria de massas em tandem e possibilita a identificação precoce de 4 (quatro) doenças.
A identificação precoce das Doenças de depósito lisossômico permite ao médico assistente aintrodução da conduta terapêutica mais adequada para cada caso e o estudo molecular permite identificar a mutação para a realização do aconselhamento genético familiar.

 

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

Compreendem uma gama de patologias caracterizadas peloacúmulo de substrato no interior dos lisossomos. Esse acúmulo ocorre devido a mutações nos genes que codificam as enzimas envolvidas no processo de digestão intracelular, acarretando uma disfunção metabólica.

Doenças Lisossômicas 

 

DOENÇAS INVESTIGADAS

 

Doença de Gaucher

Descrição

É uma doença de depósito lisossômico (DDL), causada por mutações no gene GBA, caracterizada pela deficiência da enzima beta-glicocerebrosidase ou beta-glicosidase, resultando no acúmulo de cerebrosídeos. A doença possui padrão de herança autossômica recessiva e apresenta manifestação clínica com sintomas e gravidade variados.
O exame recomendado para investigação da doença é o ensaio enzimático da beta-glicocerebrosidase. Resultados com redução da atividade enzimática devem ser encaminhados para o estudo molecular do gene GBA.

Considerações clínicas

As principais manifestações clínicas da doença de Gaucher são decorrentes da infiltração de células de Gaucher em diversos órgãos, promovendo acometimento hematológico (anemia, plaquetopenia), visceral (hepatomegalia, esplenomegalia) e esquelético (dor óssea, osteopenia), além do acometimento neurológico presente em algumas formas da doença.

 

Doença de Pompe

Descrição

É uma doença de depósito lisossômico (DDL), causada por mutações no gene GAA, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-glicosidade ácida que resulta em acúmulo progressivo de glicogê-nio, principalmente nos lisossomos das células musculares. A condição possui padrão de herança autossômica recessiva e apresenta manifestação clínica variada.
Os exames sugeridos para investigação da doença são o ensaio enzimático da alfa-glicosidade ácida e avaliação para cardiomiopatia, enzimas CK, LDH, AST, ALT. Resultados com redução da atividade enzimática da alfa-glicosidade ácida devem ser encaminhados para o estudo molecular do gene GAA.

Considerações clínicas

A apresentação clínica da doença de Pompe varia de um progresso rápido na forma infantil, poden-do ser letal se não tratada, para formas progressivas mais lentas com o passar do tempo. Todas as formas são eventualmente associadas a fraqueza muscular progressiva e insuficiência respiratória. A miocardiopatia está associada quase que exclusivamente à forma infantil.

 

Doença de Fabry

Descrição

É uma doença de depósito lisossômico (DDL), causada por mutações no gene GLA, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A e acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (GL-3) nos lisossomos das células. A condição possui padrão de herança ligada ao cromossomo X. O exame recomendado para investigação da doença no sexo masculino é o ensaio enzimático da alfa-galactosidase A. Resultados com redução da atividade enzimática devem ser encaminhados para o estudo molecular do gene GLA. Pacientes do sexo feminino devem realizar o estudo molecular do gene GLA.

Considerações clínicas

As manifestações clínicas mais importantes da doença incluem comprometimento renal, cardiomi-opatia hipertrófica e alterações do sistema nervoso central (SNC).

 

Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS1)

Descrição

É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada por mutações no gene IDUA, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, que resulta em acúmulo progressivo de glicosamino-glicanos (GAGs) nos lisossomos das células. A doença possui padrão de herança autossômica recessiva e apresenta manifestação clínica variada.
O exame recomendado para investigação da doença é o ensaio enzimático da alfa-L-iduronidase. Resultados com redução da atividade enzimática devem ser encaminhados para o estudo molecu-lar do gene IDUA.

Considerações clínicas

Os sintomas começam geralmente nos primeiros anos de vida onde pode ser observada hepatoes-plenomegalia, atraso do desenvolvimento, deformidades ósseas e cardiopatias.

 

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