Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) Aplicada no Teste do Pezinho

É uma metodologia de consenso mundial para utilização na triagem neonatal.

Vantagens:

  • alta especificidade e sensibilidade
  • redução na taxa de falsos positivos
  • redução na taxa de falsos negativos
  • única metodologia disponível, até o momento, para analisar as Acilcarnitinas
  • analisa aminoácidos
  • possibilita a pesquisa de grande quantidade de doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo) simultaneamente

 

No DLE, esta metodologia é utilizada para análise de aminoácidos e acilcarnitinas no Teste do Pezinho.

PESQUISA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO TESTE DO PEZINHO:

 

Além das Aminoacidopatias, Distúrbios do ciclo da uréia, Acidemias orgânicas e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (inclusive a deficiência de MCAD), existem algumas condições metabólicas ou interferentes que também podem ser detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem:

  • Hiperalimentação
  • Doença Hepática
  • Administração de triglicerídeos de cadeia média
  • Presença de Anticoagulante EDTA na amostra de sangue
  • Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico
  • Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato)
 

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