Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) Aplicada no Teste do Pezinho

 

A Espectrometria de Massas em Tandem é uma metodologia de consenso mundial para utilização nos exames da triagem neonatal. Nesta metodologia, as moléculas existentes na amostra biológica são convertidas em íons em fase gasosa, e posteriormente estes íons são separados no espectrômetro de massas de acordo com sua razão massa (m) sobre a carga (z), m/z, permitindo a identificação e quantificação dos metabólitos analisados.

Vantagens:

  • Alta especificidade e sensibilidade;
  • Redução na taxa de falsos positivos;
  • Redução na taxa de falsos negativos;
  • Única metodologia disponível, até o momento, para analisar as Acilcarnitinas e suas razões;
  • Permite analisar aminoácidos e suas razões;
  • Possibilita a investigação neonatal de lisossômicas-p.ex.: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose tipo 1.

 

Através dos exames realizados por Espectrometria de Massas em Tandem no laboratório DLE é possível pesquisar grande quantidade de Doenças Metabólicas Hereditárias (Erros Inatos do Metabolismo) como:

  • Aminoacidopatias;
  • Distúrbios do Ciclo da Uréia;
  • Acidemias Orgânicas;
  • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (inclusive a deficiência de MCAD);
  • Doença de Gaucher;
  • Doença de Pompe;
  • Doença de Fabry;
  • Mucopolissacaridose tipo 1.

 

Também existem algumas condições metabólicas ou interferentes que podem ser detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem no sangue em papel filtro:

  • Hiperalimentação;
  • Doença Hepática;
  • Administração de triglicerídeos de cadeia média;
  • Presença de Anticoagulante EDTA na amostra de sangue;
  • Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico;
  • Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato).
 

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