A Espectrometria de Massas em Tandem é uma metodologia de consenso mundial para utilização nos exames da triagem neonatal. Nesta metodologia, as moléculas existentes na amostra biológica são convertidas em íons em fase gasosa, e posteriormente estes íons são separados no espectrômetro de massas de acordo com sua razão massa (m) sobre a carga (z), m/z, permitindo a identificação e quantificação dos metabólitos analisados.
Vantagens:
- Alta especificidade e sensibilidade;
- Redução na taxa de falsos positivos;
- Redução na taxa de falsos negativos;
- Única metodologia disponível, até o momento, para analisar as Acilcarnitinas e suas razões;
- Permite analisar aminoácidos e suas razões;
- Possibilita a investigação neonatal de lisossômicas-p.ex.: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose tipo 1.
Através dos exames realizados por Espectrometria de Massas em Tandem no laboratório DLE é possível pesquisar grande quantidade de Doenças Metabólicas Hereditárias (Erros Inatos do Metabolismo) como:
- Aminoacidopatias;
- Distúrbios do Ciclo da Uréia;
- Acidemias Orgânicas;
- Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (inclusive a deficiência de MCAD);
- Doença de Gaucher;
- Doença de Pompe;
- Doença de Fabry;
- Mucopolissacaridose tipo 1.
Também existem algumas condições metabólicas ou interferentes que podem ser detectados pela Espectrometria de Massas em Tandem no sangue em papel filtro:
- Hiperalimentação;
- Doença Hepática;
- Administração de triglicerídeos de cadeia média;
- Presença de Anticoagulante EDTA na amostra de sangue;
- Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico;
- Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato).