Investigação Laboratorial - Bioquímica Genética
  • Análise de Ácidos Orgânicos Urinários (GC/MS)
  • Atividade de Galactose 1 Fosfato Uridil Transferase
  • Avaliação das Acilcarnitinas Urinárias
  • Avaliação de Aminoácidos com Dosagem De Fenilalanina E Tirosina (MS/MS)
  • Beta-Manosidose (Dosagem Enzimática)
  • Cromatografia de Glicídios
  • Cromatografia de Glicosaminoglicanos
  • Cromatografia de Oligossacarídios
  • Cromatografia de Sialidoligossacarídios
  • Doença de Fabry (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Gaucher (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Krabbe (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Niemann-Pick Tipo A e B (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Pompe (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Schindler (Dosagem Enzimática)
  • Doença de Tay-Sachs e Doença de Sandhoff (Dosagem Enzimática)
  • Doenças Lisossômicas - Quitotriosidase
  • Dosagem da Atividade daBiotinidase,
  • Dosagem de Ácido Fitânico
  • Dosagem de Ácido Metilmalônico (Soro)
  • Dosagem de Ácido Orótico
  • Dosagem de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
  • Dosagem de Biotina
  • Dosagem de Carnitina Livre e Total (MS/MS)
  • Dosagem de Fenilalanina e Tirosina (MS/MS)
  • Dosagem de Homocisteína
  • Dosagem de Leucina + Isoleucina e Valina (MS/MS)
  • Dosagem de Succinilacetona (No Papel Filtro)
  • Dosagem de Succinilacetona (Na Urina)
  • Dosagem de Tirosina (MS/MS)
  • Dosagem deVitamina B12
  • Dosagem de Ácido Beta Hidroxibutírico
  • Fucosidose (Dosagem Enzimática)
  • Gangliosidose Gm1 e Mps Tipo Iv B ou Doença de Morquio (Dosagem Enzimática)
  • Painel para Doenças Peroxissomais (Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa, Ácido Fitânico, Ácido Pristânico)
  • Perfil de Acilcarnitinas (MS/MS)
  • Perfil de Aminoácidos (MS/MS) (Quantitativo)
  • Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo - Acilcarnitinas, Aminoácidos E Ácidos Orgânicos Urinários (MS/MS e GC/MS)
  • Perfil Tandem Qualitativo - Acilcarnitinas E Aminoácidos (MS/MS)
  • Perfil Tandem Quantitativo - Acilcarnitinas E Aminoácidos (MS/MS)
  • Pesquisa Básica para EIM
  • Pesquisa de Ácido Metilmalônico (Urina)
  • Pesquisa de Açúcares Redutores
  • Pesquisa de Cistinúria e Homocistinúria
  • Pesquisa de Mucopolissacarídios (Colorimétrico)
  • Triagem Expandida para Erros Inatos Do Metabolismo
  • Triagem de Carbohidratos Na Urina
  • Triagem de Mucopolissacarídios (Colorimétrico e Cromatografia em Camada Delgada)
  • Triagem Mínima para Erros Inatos do Metabolismo
  • Triagem Para Doenças de Depósito (Colorimétrico, Cromatografia em Camada Delgada e Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo I ou Doença de Hurler (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo VI ou Doença de Maroteaux - Lamy e Mucosulfatidose (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo VII ou Doença de Sly (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo IV A ou Doença de Morquio (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo III C ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo III B ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo III D ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
  • Mps Tipo II ou Doença de Hunter (Dosagem Enzimática)
  • Fucosidose (Dosagem Enzimática)
  • Mucolipidose (Dosagem Enzimática)
  • Manosidose (Dosagem Enzimática)
  • Dosagem de Ácido Fitânico E Pristânico
  • G6Pd (Dosagem Enzimática)
  • Investigação Avançada Para Erros Inatos do Metabolismo

 

 

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